こんにちは。循環器専門医の佐々木（医学博士/大阪大）です。
「赤ちゃんに生まれつきの心臓病があります。」っと言われる確率って、どれくらいか想像できますか？
実は、正常妊娠で生まれる赤ちゃんの100人に1人なんです1。意外に多いと思いませんか？ 現在、日本では1年間に約100万人の赤ちゃんが生まれますが、そのうち約1万人の赤ちゃんが心臓に問題があって生まれてくることになります。
原因の90％以上がいろいろな環境因子が組み合わされた結果でよく分からないことが多いです。しかし、風疹ウイルスなどの感染症、喫煙・過度の飲酒、害のある薬の服用は原因として頻度が高く予防できるものですので、妊活前には十分注意しておいてくださいね。
そして原因が分からずお子様が心臓病にかかられてしまったら、「なぜ、私の赤ちゃんが、私だけが…」「この先どう育てていけば良いのだろう…」といった悲しみ、不安、混乱でいっぱいになるかもしれません。先天性心疾患になったのは「誰のせいでもない」のです。
最も大切なことは、正常な心臓と大血管の構造を理解し、お子さんの心臓のどこが異常なのかを理解することが大切です。みなさんの心が少しでも強くなり、少しでも心が和らぎ、前に進む一助になれるよう循環器専門医/医学博士の私がくわしく説明します。
死ぬまで動き続ける心臓、どんな形でどんな働きをしているの？
先天性心疾患を理解するために、心臓の機能を簡単におさらいしてみましょう。
心臓は全身に血液を送るポンプのようなものです。つねに拍動し、全身に血液をめぐらせています。心臓には心房と心室と呼ばれる部屋が左右1つずつあり、合計4つの部屋があります。
それぞれ右心房・右心室・左心房・左心室と呼ばれています。
図１：正常の心臓の構造と血液の流れ
それぞれの部屋の間には、弁と呼ばれるドアのようなものがあり、血液が逆流しないようになっています。全身から返ってくる酸素の少ない赤黒い静脈の血液は、まず右心房に集められ、三尖弁（さんせんべん）という弁を経て右心室を出て、肺に流れていきます。
そして、肺で酸素をたくさん取り入れ、真っ赤になった動脈血は、左心房に入り、僧帽弁という弁を通過して左心室に入ります。左心室は力強く収縮し、動脈の血液を全身の隅々まで送り出します。
心臓はこの一連の流れを絶えず繰り返すためにポンプ役として拍動し続けています。
血液は、
全身→大静脈→右心房→三尖弁→右心室→肺動脈弁→肺動脈→肺（ここで二酸化炭素と酸素が交換され、酸素の多い血液に）→肺静脈→左心房→僧帽弁→左心室→大動脈弁→大動脈→全身 (くり返し)
と流れていきます。
大人の心臓の大きさは、自分のにぎり拳くらいで、生後間もない赤ちゃんの心臓の大きさは大きないちごとかピンポン玉くらいとされています。
生まれつきの心臓や血管の異常、先天性心疾患とは？
生まれつき心臓や血管の形が正常とはちがう病気をまとめて、医学用語では先天性心疾患といいます。「先天性」が「生まれつき」という意味です。
たとえば、心臓の右と左を隔てている壁に穴があいていたり、血管や弁が狭く血液の通りが悪くなっていたり、心臓の部屋の数が少なかったりするような病気、これが先天性心疾患です。
遺伝子異常や母体側の問題も、先天性心疾患の原因とは？
心臓は胎生20日から作られはじめ、胎生50日頃に完成します。この間に心臓の細胞内では遺伝子に書かれた設計図に基づいて出来上がりますが、少しでも赤ちゃんの遺伝子に異常があると、心臓や血管は不完全な形になってしまい、多くの先天性心疾患の原因となっています。
また、お母さん側の要因、つまりお母さんがたばこを吸ったり、お酒をたくさん飲んだり、害のある薬を服用したり、風疹などのウイルスに感染したりすると、同じように先天性心疾患が発症することがあります。
原因としては、赤ちゃん側の要因と母親側の要因があります。
赤ちゃん側：遺伝子異常、染色体異常
母親側：母体の病気、風疹ウイルスなど、喫煙、過度の飲酒、害のある薬の服用
しかし、原因は多くの因子が複雑に影響して起こるとされており、上述のように特定できることは少なく、90％以上がいろいろな環境因子が組み合わされた結果によるといわれています。多くの場合、原因は不明と考えてよいでしょう。
50種類以上もある先天性心疾患の種類とそれぞれの特徴
先天性心疾患は主要なものだけで50種類くらいあり、大きく非チアノーゼ性心疾患とチアノーゼ性心疾患に分けられます。
チアノーゼ(Zyanose)はドイツ語で意味は、『血液中の酸素濃度が低下し、顔色や全身の色が悪く、特に唇や指先の色が青紫色になる症状』のことで、英語では【cyanosis】といいます。勘の良い方ならお気づきかも知れませんが、プリンターの青インクの『シアン(Cyan)』と同じ語源ですね。
先天性心疾患は、心臓や血管の形に異常（心臓に穴が開いていたり、動脈と静脈の間によこ道があるなど）があり、動脈の中に酸素の少ない静脈の血液が混じるので動脈の血液が赤黒くなり顔色や唇や指先がむらさき色になってしまうのです。
非チアノーゼ性心疾患
上述のチアノーゼにはならないのですが、心臓に穴やよこ道があり、大量の血液が心臓と肺の間を空回りするために心臓や肺に負担のかかるものです。先天性心疾患の約6～7割くらいで、代表的な病気として、
- ✓ボックス心室中隔欠損症 34.2 %
- ✓心房中隔欠損症 19.4 %
- ✓房室中隔欠損症(心内膜欠損症) 2.7 %
- ✓動脈管開存症 10.3 %
があり、この４つの共通点は肺への血流量が増えることで、非チアノーゼ性心疾患のほとんどを占めます２。
赤ちゃんは呼吸が速く苦しそうになり、汗をたくさんかき、ミルクがあまり飲めず、体重が増えない、などの症状が出てきます。風邪を引くと呼吸状態がさらに悪くなることがあります。
比較的軽症であることが多い非チアノーゼ性心疾患から説明していきます。
先天性心疾患の中でもっとも多い心室中隔欠損症 (Ventricular Septal Defect: VSD)
左心室と右心室を隔てている壁、心室中隔に穴が開いており、中隔がないことから心室中隔欠損症とよばれています。胎生期にふつうはくっつき合うところがくっつかなかったことで起こります。
図２のように、心室中隔の穴を通じて、圧の高い左心室から圧の低い右心室に血液が流れ込み(左→右短絡といいます)、右心室の血流量が増えます。増えた分の血流はすべて肺に流れ肺血流が増えます。
図２：心室中隔欠損症のメカニズム
肺への血流はそのまま左心房から左心室へ流れ、左心室への血流量が増え、左心室の拡大をきたし、だんだん弱ってくると心不全を起こします。
先天性心疾患のなかでもっとも多い病気で、30%を占めるといわれています3。
穴が小さいものでは、自然に閉じるものもあります。穴の大きさが大きく、心臓や肺に負担のかかるものは、一般的に手術となります。肺への負担が大きい場合、時間がたつと「肺高血圧」といって、肺の血管が痛んだ状態になり、場合によっては手術ができないようになることもあります。
また、穴の場所(図3)によっては、大動脈弁の変形や、閉鎖不全をおこすこともあり、血液の漏れの量にかかわらず、手術になることもあります。
図３：あなの開いている場所による分類
閉じるはずの穴が閉じなかった、心房中隔欠損症 (Atrial Septal Defect: ASD)
左右の心房の間に穴があいている病気です。比較的大きな穴があいていても心臓
の雑音や疲れやすいなどの症状はほとんどなく、小、中学校の検診で偶然に見つかることの
多い病気です。約2：1で女性に多く、大動脈二尖弁を除くと40歳以上の成人の先天性心疾患では一番多く、35-40%を占めます4。
図6のように心房中隔の穴を通じて、圧の高い左心房から圧の低い右心房に血液が流れ込み(左→右短絡)、右心房・右心室の血流が増え、増えた分の血流はすべて肺に流れ、肺血流が増えます。ここからは、心室中隔欠損症と同じですね。
図５：心房中隔欠損症のメカニズム
左右の心房を隔てる壁(心房中隔)にはだれでも胎児のときには血液の交通があります(胎児循環)。赤ちゃんがおなかの中にいるときは自分で息をする必要がなく、お母さんからへその緒を通して酸素いっぱいの血液が、心房中隔の穴を通って、赤ちゃん自身の肺を素通りして体に赤い血が流れるようになっています。
この穴は卵円孔（らんえんこう）と呼ばれ、通常は生まれて数時間後には自然にとじて、ただのくぼみ（卵円窩）になってしまうのですが、心房中隔欠損では生まれたあともこれが穴として残っているのです。心房中隔欠損は卵円窩以外の場所に穴があいている場合もあり、場所によって4つに分類されています。
あなの開いている場所により、二次孔欠損型(90%)，一次孔欠損型（房室中隔欠損症 不完全型と同じ），静脈洞型（5～10%），冠静脈洞型(少ない)に分類されます（図6）．
図6：あなの開いている場所による分類
小さい穴は1～2歳くらいまでに自然に閉じることが多いですが，みつかった時に10 mm 以上の穴をもつ場合にはほとんど自然には閉じません4。
穴のあいている位置や穴の大きさによって、病気の程度、症状出現の時期、治療の必要性・方法などが異なります。
21トリソミーの合併が多い房室中隔欠損症 (心内膜床欠損症)(AtrioVentricular Septal Defect: AVSD)
以前は、心内膜症欠損症と呼ばれていましたが、最近は世界的に房室中隔欠損症と呼ばれることが多いです。心臓の4つの部屋をへだてる弁と壁が真ん中で十字にクロスしているところの異常があります。
これも心室中隔欠損症と同じでふつうはくっつき合うところがくっつかなかった病気です。心房中隔と心室中隔のつなぎ目の欠損なので、房室中隔欠損とよばれたり、左右の心房と心室の間の弁である僧帽弁と三尖弁がくっついてひとつになっているので共通房室弁口とよばれることもあります(図7)。
図７：２１トリソミー(赤枠部分) Wikipediaより引用.
心室中隔欠損を伴う完全型と、伴わない不完全型に分けられます。
不完全型は一次孔型心房中隔欠損と呼ばれることもあります。房室中隔欠損症では房室弁（心房と心室の間の弁、すなわち三尖弁と僧帽弁のこと）の形も正常と異なり、通常は前尖と後尖の2枚の弁からなる僧帽弁では、クレフトとよばれる前尖の切れ込みが入って2つに分かれて3枚の弁からなるといった形の異常が見られます。
完全型の約半数～2／3には21トリソミーを伴っています。ふつうの人の染色体は、ほぼ同じものが2本ずつペアになっていますが、21トリソミーでは、21番目の染色体が1本多く、3本あります(3本あることをトリソミーといいます)。別名「ダウン症候群」ともよばれます。
逆に21トリソミーの患者さんの45%は完全型ないし不完全型などの先天性心疾患を合併しています5。またそれ以外の染色体異常や、無脾症候群、多脾症候群などに合併することがあります。
弁の不完全な形成と心房中隔欠損が合併しているもので、心室中隔欠損を伴うか伴わないかで完全型と不完全型に分けられます。どちらも症状が出やすく、早期からの手術が必要になることが多いです。
図8：房室中隔欠損症のメカニズム
風疹に注意！閉じるはずの管が閉じなかった、動脈管開存症 (Patent Ductus Arteriosus: PDA)
前述したように、赤ちゃんは生まれるまでお母さんのお腹の中でへその緒から血液を送ってもらい、肺を使わずに育ちます。肺を使わない胎児特有の血液の流れを胎児循環といいましたね。
この胎児循環にかかわる大動脈と肺動脈の間を結ぶバイパスとなっている血管を動脈管といい、胎児の間は血液の通り道として重要な血管ですが、生まれて間もなく不要になり自然に閉じます。この動脈管が閉じずに残っているものを動脈管開存症といいます。
妊娠初期の風疹ウィルス感染は高い確率で動脈管開存をもたらします。（先天性風疹症候群）。妊活に入る前に風疹抗体価をチェックしておきましょう！女子中学生のみが定期接種の対象であった1962～1978年度生まれで、風疹にかかったことがない旦那さんは抗体を持っていない可能性があり、夫婦で確認しておいた方がいいでしょう。
頻度は出生2500-5000人に1人（0.02-0.04%）であり、性差は2:1で女性に多いです6。動脈管が閉じないことで、その管を介して一部の血液が心臓と肺の間を空回りし、肺や心臓に負担がかかります(図9)。
図9：動脈管開存症のメカニズム
心不全がある場合、動脈管が閉じるまでの間、薬物による内科治療を行います。動脈管を閉じる治療としては、①開胸手術、②カテーテル治療、③胸腔鏡下手術があります。
チアノーゼ性心疾患
先天性心疾患の約3～4割を占めます。チアノーゼ性心疾患は、非チアノーゼ性心疾患に比べると、重症な病気が多いです。
これは、同じ病気の症例が少なく最適な治療法がはっきり分からない場合があることや、チアノーゼ等の苦しい症状があること、より心臓の形が異常な状態のため手術が難しいことが理由として挙げられます。
特徴的な症状として、体重の増加は比較的良いのですが、泣いたり、いきんだり、熱を出したりしたときに全身が紫色になり、危険な状態になることがあります。
チアノーゼ性心疾患の種類は非常に多く、比較的頻度が多い順に、ファロー四徴症、完全大血管転移症、両大血管右室起始症について説明します。
チアノーゼ性心疾患の中で一番多い、4つの特徴をもつファロー四徴症（Tetralogy Of Fallot: TOF）
1888年にフランス人医師ファローにより、チアノーゼを起こして全身の皮膚が青く見えるBlue Baby（青色児）と呼ばれた症例から報告された先天性心疾患の一つです。
以下の4つの特徴は、たまたま合わさったのではなく、胎生期に心臓が作られる過程で、心臓の出口部分の大動脈と肺動脈の間、それを支える右心室と左心室の間それぞれのしきりがねじれ、その間に心室中隔欠損を生じて派生してくると考えられています。
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- ・右心室の出口から肺動脈にかけて細く（肺動脈狭窄）
- ・心室の壁に穴があり（心室中隔欠損）
- ・大動脈が右心室の方にずれて乗り出し（大動脈騎乗）、その結果、右心室に負担がかかって壁が厚くなる（右室肥大）
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図１０：ファロー四徴症のメカニズム -
酸素をあまり含んでいない血液が心室中隔欠損を通じて全身に流れるため (右→左短絡といいます)、チアノーゼが生じます。この疾患は、出生数1万人あたり2.8～4.1人の頻度(3600人に1人)でみつかり、チアノーゼが生じる先天性心疾患の中ではもっとも多いです。男女比は1:1で、性差はありません7。
肺動脈狭窄の程度によってチアノ－ゼの出方はさまざまで、人によってはほとんどチアノ－ゼがでない場合もあります。また、「無酸素発作」を何回も起こすような時は、｢ベータ・ブロッカー」とよばれる種類の薬を内服して予防が必要なことがあります。
治療は基本的には外科手術となります。
手術は１）心室中隔欠損のパッチ閉鎖、２）肺動脈狭窄の解除（右室流出路再建）という二つのことを同じ手術のなかで行います。
完全に大血管が正常と逆にくっついた完全大血管転位症（Transpostion of Great Arteries: TGA）
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大動脈と肺動脈の位置が正常とは逆の位置から出ている場合を完全大血管転位症といいます。つまり左心室から出るべき大動脈が右心室からでており、右心室から出るべき肺動脈が左心室から出ています。
完全大血管転位症は、
心室中隔欠損(−)⇒Ⅰ型
心室中隔欠損(+)⇒Ⅱ型
心室中隔欠損+肺動脈狭窄⇒Ⅲ型
の3つのタイプに分けられています (図11)
心房中隔欠損症や動脈管開存症も合併しやすいとされています。
図11：完全大血管転位症の３つのタイプ
発生頻度は、0.05% (2000人に一人)とまれですが、新生児期にチアノーゼをきたすもの中では最も多いです。この疾患は約 2：1で男性に多いと言われています8。
完全大血管転位症のI型は生直後から チアノーゼ が強く、Ⅱ型ではチアノーゼは軽いものの多呼吸、哺乳困難，乏尿などの心不全症状が強く表れます。Ⅲ型は肺動脈狭窄が適度であればチアノーゼも心不全症状も軽度です。
新生児期には、動脈管を開けるためにプロスタグランデインというお薬を使ったり、チアノーゼが強い場合には、バルーンカテーテルで心房中隔の穴を広げます。
外科治療としては、Ⅰ型､II型では血管を入れ替える手術をします。Ⅲ型では幼児期に右心室と肺動脈をつなげる手術 (Rastelli手術) を行います。
両方の大血管が右室からでる両大血管右室起始症 (Double-Outlet Right Ventricle: DORV)
両方の大血管である大動脈と肺動脈が右心室の上から出ている(起始する)病気です。
右心室と左心室の間には穴（心室中隔欠損）があり、その穴と大血管との位置関係、大血管の太さ、心室のバランス、合併する他の心臓や大血管の病気などから病態は様々です。それぞれの病態に合わせて治療法も異なります。
そのほかに、三尖弁閉鎖症、総肺静脈還流異常症、右室性単心室症などの病気があります。
まとめ
ここで挙げた代表的な病気も、その程度や進行の仕方などは、そのお子さま一人一人異なります。また、二つ以上の先天性心疾患が重なっていることもしばしばあります。
症状の程度や発現の仕方、実際の心臓の状態を確認するために、ていねいな診察、的確な検査を行い、その子に適したオーダーメイドの治療が選択されていきます。
そのあたりは、また次回お話しさせていただきますね。
以上
当記事の執筆者
高松ささき内科ハートクリニック 院長
医学博士/総合内科専門医/循環器専門医
日本大学医学部を卒業。国立循環器病研究センター勤務、大阪大学医学部で医学博士号を取得後、アメリカの名門ジョンズ・ホプキンズ大学付属病院での勤務等を経て現職。専門は心臓と血管。
最寄駅：JR高松駅(香川県）徒歩10分強
参考文献
１．Hoffman JI. Incidence of congenital heart disease: II. Prenatal incidence.Pediatr Cardiol. 1995;16(4):155-65. doi: 10.1007/BF00794186.
２．日本小児循環器学会. 2016年CHD・希少疾患サーベイランス調査結果 (2018.12.1確定版)
３．Niwa K, Perloff JK, Kaplan S, et al. Eisenmenger syndrome in adults: ventricular septal defect, truncus arterious, univentricular heart. J Am Coll Cardiol. 1999; 34:223-232. doi: 10.1016/s0735-1097(99)00153-9.
４．Geva T, Martins JD, Wald RM. Atrial septal defects. Lancet. 2014; 383: 1921-1932. doi: 10.1016/S0140-6736(13)62145-5.
５．Meisner H, Guenther T. Atrioventricular septal defect. Pediatr Cardiol. 1998 Jul-Aug;19(4):276-81. doi: 10.1007/s002469900309.
6. Schneider DJ, Moore JW. Patent ductus arteriosus. Circulation. 2006; 114(17):1873-82. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.105.592063.
7. Apitz C, Webb GD, Redington AN. Tetralogy of Fallot. Lancet. 2009; 374(9699):1462-71. doi: 10.1016/S0140-6736(09)60657-7.
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